Pacientii cu aceasta boala multisistemica frecnt se prezinta cu leziuni cutanate si
tumori benigne ale sistemului nervos central (modulul 375). Implicarea renala este frecnta; cele mai frecnte anomalii sunt angiomiolipoamele care in mod obisnuit sunt bilaterale. Chisturile
renale pot fi la fel de bine prezente si pot da un aspect asemanator cu BRPAD. Din punct de dere histologic, chisturile sunt unice; celulele ce delimiteaza
chistul sunt mari, cu citoplasma eozinofilica si pot forma noduli hiperplastici ce pot umple spatiul chistic. Boala este mostenita ca trasatura autosomal dominanta; totusi, pot aparea mutatii spontane. Mutatiile genice au fost identificate la nilul cromozomilor 9 si 16. Scleroza tuberoasa poate fi confundata cu BRPAD daca manifestarile extrarenale sunt minime.
BOALA VON HIPPEL-LINDAU
Aceasta boala autosomal dominanta se caracterizeaza prin hemangioblastoame la nilul retinei si al sistemului nervos central (modulul 375). Chisturile renale apar in majoritatea cazurilor si de obicei sunt bilaterale. Studiile linkate au localizat gena pe bratul scurt al cromozomului 3 si a fost identificata ca o gena supresoare tumorala. Carcinomul celulelor renale poate fi gasit la mai mult de 25% din pacienti si este frecnt multifocal. Screeningul anual al adultilor utilizand
tomografia computerizata a fost recomandat in incercarea de a diagnostica cancerul celulelor renale in stadiul precoce.
